(Reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el día 13 de Febrero de 2011)
La hemocromatosis neonatal es una grave y rara enfermedad consecuencia de un aumento de los depósitos de hierro en todo el organismo, el primer caso descrito data de 1957. La causa de la hemocromaosis neonatal no esta del todo aclarada, se ha propuesto un trastorno recesivo, aunque cada día cobra mas fuerza la hipótesis de que se trata de un trastorno gestacional de tipo aloinmune. Se ha observado que después de que una gestante tenga un hijo con hemocromaosis neonatal, la probabilidad de que ulteriores hijos estén afectados esta próxima al 80%. Algunos ensayos demuestran que altas dosis de inmunoglobulinas intravenosas mejoran el resultado, en consecuencia se ha propuesto con mayor fuerza la etiología aloinmune.
La presentación clínica de la hemocromatosis neonatal puede coincidir con complicaciones gestacionales como crecimiento intrauterino retardado, oligohidramnios, edema placentario y en ocasiones polihidramnios. Es frecuente que las gestaciones finalicen con mortinatos o prematuridad. En el momento actual se admite que el incio de la enfermedad es intrautero. Las manifestaciones de fallo hepático pueden aparecer horas o semanas después del nacimiento, mas frecuentemente hipoalbuminemia, coagulopatía, ascitis, oliguria, trombopenia y anemia. El diagnóstico se realiza tras excluir otras causas de fallo hepático. Apoyan el diagnóstico la existencia de niveles de ferritina extremadamente altos, elevación importante de alfa-fetoproteína, saturación de transferrina elevada con bajos niveles de transferrina. Existe siderosis hepática y extrahepática, que afecta especialmente al sistema retículoendotelial. Otros puntos de depósito de hierro son corazón, páncreas, glándulas exocrinas y endocrinas. Los depósitos de hierro pueden evidenciarse por biopsia de las glándulas salivares o resonancia nuclear magnética que demuestra los depósitos de hierro en hígado.
El depósito de hierro masivo en el hígado es causa de fibrosis, cirrosis y es sin duda la causa mas frecuente de fallo hepático en el periodo neonatal. Se puede afectar tanto recién nacido como el feto y sin tratamiento es indefectiblemente fatal. La hemocromatosis neonatal se manifiesta en los primeros días d vida con fallo hepatocelular, coagulopatía, hipoglucemia, hipoalbuminemia, disminución de los niveles de trombopenia, anemia e hiperbilirrubinemia directa e indiecta. Existen en la literatura varios casos descritos que se inicial al nacimiento con trombopenia y coagulopatía de consumo y que dias mas tarde fueron diagnosticados de hemocromatosis.
El tratamiento de soporte con criopreciptado, albúmina, plaquetas y hematíes es fundamental para la supervivencia. Algunos estudios demuestran que un coctail con antioxidantes que incluye acetilcisteína 100 mg/Kg en tres dosis, Vitamina E 50 mg/día y selenio 5 mcg/Kg pueden aportar mejorías.Sin duda los mejores resultados comunicados hasta el presente en cuanto a tratamiento derivan de la serie publicada por E. B. Rand, S. J. Karpen, S. Kelly, C. L. Mack, J. J. Malatack, R. J. Sokol, and P. F. Whitington. Treatment of neonatal hemochromatosis with exchange transfusion and intravenous immunoglobulin. J.Pediatr. 155 (4):566-571, 2009; quienes en una serie de 16 pacientes con hemocromatosis utilizan exanguinotransfusión total y/o inmunoglobulinas IV a altas dosis (1g/Kg), según estos autores la combinación de exanguinotransfusión + inmunoglobulinas evita la progresión de la enfermedad hacia el fallo hepático.
Prof. Dr. José Uberos Fernández
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