Hernia diafragmática congénita

(Reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el día 14 de Octubre de 2008)

La incidencia de hernia diafragmática congénita se estima en 1 caso por cada 3000-5000 nacidos vivos. Existen casos familiares donde la hernia es frecuentemente bilateral. En ausencia de historia familiar, el riesgo de recurrencia es de aproximadamente 2%. La hernia diafragmática congénita puede observarse como parte del cortejo sindrómico de muchos procesos malformativos. El síndrome de Frins, de herencia autosómica recesiva, asocia anomalías craneofaciales, hipoplasia distal de miembros y malformaciones internas, además de hernia diafragmática congénita.

Consiste en una herniación del contenido abdominal a través del orificio de Bochdalek de localización posterolateral, contiguo a la columna vertebral. La localización izquierda la observamos hasta en un 80% de los casos. Menos habitual es la herniación anterior (paraesternal) a través del foramen de Morgagni. El fallo en el cierre de los canales pleroperitoneales ocurren en la semana 8-10 de gestación, como resultado de la herniación del contenido abdominal en el tórax se produce compresión del pulmón en desarrollo, se piensa que la compresión mecánica resulta en dificultades para la diferenciación del mesénquima pulmonar distal que segrega un factor de crecimiento fibroblático (FGF-10) esencial para la diferenciación de los alveolos terminales. En la hernia diafragmática congénita se han descrito anomalías estructurales y funcionales de la vaculatura pulmonar el resultado de estos cambios es la disminución del flujo pulmonar fetal e hipoplasia pulmonar. En estos casos la modulación hormonal puede ser de interés; la administración de corticoides mejora la vasculatura pulmonar fetal y mejora la madurez pulmonar. El artículo de Paul D. Robinson y Dominic A. Fitzgerald. Congenital diaphragmatic hernia. Paediatric Respiratory Reviews 8 (4):323-335, 2007; aporta datos actualizados en el manejo de esta patología.

La identificación prenatal de los casos de hernia diafragmática mejora el pronóstico al brindar la oportunidad de programar una intervención prenatal, que en los últimos años se ha limitado a procurar una obstrucción traqueal que impida la salida del líquido alveolar fuera del pulmón. Se mantiene una presión intrapulmonar que favorece el desarrollo del pulmón. Otras intervenciones como la reparación fetal del defecto diafragmático no han demostrado ningún beneficio en diversos estudios publicados en los últimos 20 años.

La detección prenatal ecográfica sólo se realiza en el 50% de los casos con una variabilidad alta entre los Centros que oscila del 29-100%. La detección de hernia diafragmática congénita por ecografía se produce en la mayoría de los casos al observarse órganos abdominales en cavidad torácica. Signos ecográficos indirectos incluyen la presencia de polihidramnios, cambios en el eje cardiaco y cambios mediastínicos. Las hernias del lado derecho son especialmente difíciles de detectar ya que la ecogenicidad del hígado, órgano herniado en las hernias derechas con mas frecuencia, es similar a la del pulmón; en estos casos la localización de la vesícula biliar y la comprobación de su posición anómala puede ser un signo indirecto de utilidad.

Los casos no diagnosticados antes del parto, se diagnostican tras el parto al observar en el recién nacido cianosis, taquipnea y taquicardia. Por inspección puede evidenciarse un hemitórax elevado con mínima entrada de aire en auscultación. El latido de la punta cardiaco esta desplazado y existe excavación por debajo de xifoides. La radiografía de tórax es habitualmente diagnóstica.

Debe realizarse diagnóstico diferencial con otras lesiones que al originar efecto masa a nivel pulmonar pueden ser causa de hidrops fetal no inmune, estas incluyen secuestro extralobular, malformación adenomatoide quística congénita, enfisema lobar congénito y agenesia pulmonar. Tras el parto el diagnóstico debe ampliarse a neumotórax, obstrucción laringotraqueal, dextrocardia o cardiopatía congénita.

Entre las recomendaciones para su manejo se incluyen la utilización de corticoides antes de las semana 34 de gestación (se recomiendan 2 dosis a la semana de betametasona desde la semana 24 hasta el parto) y la terminación electiva de la gestación por cesárea en esta semana. El parto debe finalizarse en un Centro donde se disponga de cirugía infantil para la intervención precoz del recién nacido tras el parto, una vez se hayan estabilizado los aspectos hemodinámicos y gasométricos. Tras el parto el recién nacido debe ser ventilado con tubo endotraqueal, evitándose la ventilación con mascarilla, se recomienda así mismo la colocación de sonda nasogástrica para descomprimir el intestino. Aunque en algunas guías se recoge la utilización de surfactante en el recién nacido, no existen evidencias derivadas de ensayos clínicos que apoyen el uso de surfactante exógeno y los datos derivados de experimentación animal no apoyan la idea de un defecto de surfactante en estos pacientes. La estrategia ventilatoria debe orientarse a la consecución de hiperventilación y una situación de alcalosis respiratoria que minimice la hipertensión pulmonar e invierta el shunt derecha izquierda. En los casos de fracaso de la ventilación convencional se puede recurrir a la ventilación de alta frecuencia y en los Centros en los que se disponga oxigenación con membrana extracorpórea.

Tras la reparación del defecto diafragmático, el pulmón afectado presenta un patrón restrictivo severo que se recupera progresivamente en el transcurso de la infancia. Las infecciones pulmonares de repetición se observan en el 24% de los pacientes. 

Prof. Dr. José Uberos Fernández