(Reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el 25 de Mayo de 2006)
El síndrome de Beckwith-Wiedemann es una malformación congénita infrecuente que afecta a 1/14000 nacimientos, caracterizada por sobrecrecimiento fetal; son hallazgos habituales: macroglosia, gigantismo, onfalocele, visceromegalia, hemihiperplasia, malformaciones renales, nevus flameus facial prominente y convulsiones secundarias a hipoglucemia. Las malformaciones urogenitales incluyen displasia medular renal, lobulación del riñón fetal y síndrome de Prune-belly. La primera descripción de este síndrome se debe a Beckwith (1963) y a Wiedemann (1969); quienes lo describen como un trastorno por sobrecrecimiento.
La presencia de estos hallazgos no debe ofrecer dificultades para su diagnóstico postnatal; sin embargo, el síndrome de Beckwith-Wiedemann es un ejemplo de patología diagnosticable in útero. D. H. Williams, D. W. Gauthier, and M. Maizels. Prenatal diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome. Prenat.Diagn. 25 (10):879-884, 2005. Diversos autores han considerado que los parámetros ecográficos sobre los que se puede hacer el diagnóstico de síndrome de Beckwith-Wiedemann in útero son la presencia de polihidramnios, onfalocele, macrosomia y aumento de los perímetros abdominales y longitud de los riñones e hígado; estos hallazgos pueden detectarse a partir del tercer trimestre de gestación. La macroglosia puede detectarse por ecografía, la siguiente figura esta extraída de la publicación original.
Los pacientes con síndrome de Down pueden presentar por ecografía in utero macroglosia, onfalocele y polihidramnios; sin embrago, en ellos la visceromegalia o la macrosomia no esta presente. La trisomia 18 o la pentalogía de Cantrell deben considerarse en el diagnóstico diferencial del síndrome de Beckwith-Wiedemann de diagnóstico ecográfico in utero. La pentalogía de Cantrell es una variante de ectopia cordis, caracterizada por un defecto del cierre de la porción inferior del esternón que incluye los cinco siguientes elementos:
- Hendidura de la parte inferior del esternón.
- Laparosquisis o defecto de la pared abdominal supraumbilical.
- Deficiencia anterior del diafragma.
- Defectos intracardíacos.
- defectos pericardiodiafragmaticos.
Pueden consultarse algunos aspectos relativos al diagnóstico ecográfico de la ectopia cordis in utero en R. Achiron, M. Shimmel, B. Farber, and J. Glaser. Prenatal sonographic diagnosis and perinatal management of ectopia cordis. Ultrasound Obstet.Gynecol. 1 (6):431-434, 1991.
No existe un patrón de herencia fijo, aunque en algunos casos se puede identificar un patrón de herencia autosómica dominante. Las alteraciones genéticas mas frecuentemente descritas en este síndrome incluyen la determinación por PCR del loci polimorfo 11p15.5, para detectar delecciones maternas o inversiones, duplicaciones paternas o disomia uniparental; aunque hasta el presente no existen criterios fijos para el diagnóstico prenatal en base a estos criterios.
La historia natural del síndrome de Beckwith-Wiedemann incluye prematuridad, debido a la macrosomia y polihidramnios. La hipoglucemia neonatal puede ser severa y esta incrementado el riesgo de tumores embrionarios como son el tumor de Wilms, carcinoma adrenocortical, hepatoblastoma, gonadoblastoma, rabdomiosarcoma y neuroblastoma. El incremento del riesgo de estos tumores descrito en la literatura oscila entre 7-30%.
Los criterios diagnósticos de síndrome de Beckwith-Wiedemann incluye:
Prof. Dr. Jose Uberos Fernández
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